Hämophilie - Die Bluterkrankheit
Hämophilie ist eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung im Körper gestört ist. Den meisten Menschen ist sie als "Bluterkrankheit" bekannt. Betroffene können durch eine optimal eingestellte Arzneimitteltherapie gut damit leben.
Lesen Sie in diesem Artikel, wie sich Hämophilie bei Betroffenen bemerkbar macht und wie diese bestmöglich behandelt wird.
Symptome bei Hämophilie
Die Symptome können bei Hämophiliepatient:innen stark variieren. Deshalb unterteilt man die Krankheit in drei unterschiedliche Schweregrade:
1. Bei einer leichten Hämophilie haben Betroffene im Alltag kaum Beschwerden. Die Krankheit fällt dann meist nach Verletzungen auf, bei der die Blutung länger andauert, als gewöhnlich.
2. Bei einer mittelschweren Hämophilie treten ab und an Blutungen auf, die länger andauern. Diese treten aber größtenteils in Folge einer Verletzung oder Operation auf.
3. Liegt eine schwere Hämophilie vor, können innere Blutungen starke Schmerzen hervorrufen. Diese entstehen dann auch oft ohne ersichtlichen Grund. Typische Körperstellen hierfür sind die Hände, die Hüfte, verschiedene Gelenke oder der Ellbogen. Besonders gefährlich wird es, wenn die Blutung beispielsweise im Gehirn auftritt. Eine schwere Hämophilie zeigt sich oft schon im Säuglingsalter. Babys bekommen schnell blaue Flecken. Außerdem entstehen erste Blutungen, wenn das Kind beginnt zu laufen und die Gelenke und Muskulatur stärker beansprucht.
Folgen von Hämophilie
- Gelenke, in denen es schon geblutet hat, können anfälliger für weitere Blutungen sein. Je öfter die Blutung auftritt, desto wahrscheinlicher ist es, dass sich die Gelenke verformen, versteifen und verschleißen. Im schlimmsten Fall wird die Bewegungsfähigkeit so stark eingeschränkt, dass die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
- Blutungen in der Muskulatur erhöhen den Druck auf umliegendes Gewebe, die Blutgefäße und Nerven. Über längere Zeit können hierbei Nervenschädigungen auftreten.
- Innere Blutungen im Gehirn sind selten, können aber im Zweifel lebensbedrohlich sein und die Konzentration und das Denkvermögen einschränken.
- Blutungen in Organen sind auch gefährlich, da lebenswichtige Organe beschädigt werden können. Außerdem kann das stauende Blut im Rachenbereich die Atmung erschweren.
Häufigkeit
Die Hämophilie ist eine seltene Krankheit und betrifft überwiegend Männern. In Deutschland leben etwa 10.000 Männer mit dieser Erkrankung. Zwischen 3000 und 5000 Erkrankte weisen eine schwere Form der Hämophilie auf.
Ursachen
In der Regel wird Hämophilie vererbt. Fehler in bestimmten Genen sorgen dafür, dass das Blut nicht richtig gerinnt. Diese liegen auf dem X-Chromosom, welches beim Mann nur einmal vorhanden ist. Wenn dieses Gen defekt ist, kann die Blutgerinnung nicht mehr normal ablaufen. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, haben diese eine Absicherung, falls ein Gen defekt ist. Deshalb tritt die Bluterkrankheit auch überwiegend bei Männern auf, da es sehr selten ist, dass bei Frauen beide Gene auf den X-Chromosomen defekt sind.
Therapie bei Hämophilie
Die Hämophilie-Behandlung hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Die Wahl der Therapieform hängt vom Schweregrad der Hämophilie ab. Bei leichteren Formen werden bestimmte Präparate bedarfsorientiert eingesetzt, um die Blutgerinnung stabilisieren. Schwere Formen der Krankheit werden prophylaktisch behandelt. Dabei werden die entsprechenden Wirkstoffe regelmäßig gespritzt, um dem fehlenden Gerinnungsfaktor vorzubeugen.
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